本報(bào)上海2月25日電 記者顏維琦從上海交通大學(xué)獲悉，針對(duì)罕見(jiàn)病“確診難、漏診率高”的全球性難題，該校人工智能學(xué)院與醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊(duì)推出全球首個(gè)智能體式罕見(jiàn)病循證推理診斷系統(tǒng)DeepRare。日前，國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《自然》在線發(fā)表了這一成果。

　　團(tuán)隊(duì)介紹，該系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)了對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)AI的代際超越：首先，它超越了單純的信息檢索，實(shí)時(shí)鏈接并整合海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)知識(shí)庫(kù)與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)的深度理解與內(nèi)化，相當(dāng)于為每一次診斷調(diào)動(dòng)全球最頂尖的醫(yī)學(xué)知識(shí)儲(chǔ)備。其次，不同于傳統(tǒng)AI的“快思考(模式匹配)”，該系統(tǒng)具備了類似人類醫(yī)生的“慢思考”能力。它能主動(dòng)提問(wèn)以補(bǔ)充缺失信息，通過(guò)“假設(shè)—驗(yàn)證—自我反思”的迭代循環(huán)，對(duì)診斷線索進(jìn)行反復(fù)推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。此外，針對(duì)AI醫(yī)療最大的“信任危機(jī)”，該系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)了全流程的循證推理。系統(tǒng)生成的每一個(gè)診斷結(jié)論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。

　　論文數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數(shù)據(jù)的情況下，系統(tǒng)展現(xiàn)出驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準(zhǔn)確率達(dá)57.18%，比此前該領(lǐng)域的國(guó)際最佳模型提升了23.79個(gè)百分點(diǎn)，改變了過(guò)去“不測(cè)基因就難確診”的困境，為基層醫(yī)院快速篩查提供了強(qiáng)有力的工具。

　　而當(dāng)引入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，該系統(tǒng)的效能更是如虎添翼。在多模態(tài)數(shù)據(jù)的加持下，其在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率一舉突破70.6%。此外，經(jīng)新華醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)驗(yàn)證，系統(tǒng)生成的具備完整證據(jù)鏈的推理報(bào)告，獲得了人類專家95.4%的高度認(rèn)可，做到了“有理有據(jù)”。

　　好的技術(shù)，不能只停留在紙面上。記者了解到，DeepRare的應(yīng)用落地已先行一步，并成功跑通了“在線平臺(tái)、院內(nèi)質(zhì)控、產(chǎn)業(yè)賦能”三位一體的轉(zhuǎn)化路徑�；�于該成果的DeepRare罕見(jiàn)病在線診斷平臺(tái)已于2025年7月26日上線。團(tuán)隊(duì)透露，平臺(tái)上線短短半年，展現(xiàn)出強(qiáng)大的全球影響力。截至發(fā)稿前，已吸引超過(guò)1000名專業(yè)用戶注冊(cè)使用，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)。從中國(guó)的三甲醫(yī)院到歐美的頂尖實(shí)驗(yàn)室，DeepRare正在成為全球醫(yī)生手中的罕見(jiàn)病“聽(tīng)診器”。

　　該研究是上海交通大學(xué)長(zhǎng)期堅(jiān)持“醫(yī)工交叉”戰(zhàn)略結(jié)出的果實(shí)，由上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授與醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國(guó)教授領(lǐng)銜，協(xié)同多方科研力量共同攻關(guān)完成。記者了解到，聯(lián)合團(tuán)隊(duì)計(jì)劃在未來(lái)半年內(nèi)，依托國(guó)際多中心合作網(wǎng)絡(luò)，完成數(shù)萬(wàn)例疑難罕見(jiàn)病的真實(shí)世界臨床驗(yàn)證。“我們不僅是在驗(yàn)證算法，更是在與全球同仁一道，編織一張跨越國(guó)界的智能診斷網(wǎng)，用AI為罕見(jiàn)病患者縮短確診的漫漫路。”項(xiàng)目負(fù)責(zé)人表示。

（責(zé)任編輯：華康）